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Saúde

Teste genético: quando fazer o BRCA1 e o BRCA2 para detectar câncer de mama

teste
Esse tipo de teste genético normalmente é recomendado para pessoas com histórico familiar de câncer
Por Assessoria de Comunicação
Foto Divulgação

Muitas mulheres optam por fazer testes para descobrir se têm a doença, principalmente se há histórico na família

Os testes genéticos, especialmente para os genes BRCA1 e BRCA2, são utilizados para identificar alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama e ovário.

Importância do BRCA1 e do BRCA2

Esses genes produzem proteínas que ajudam a prevenir o crescimento de tumores. Alterações (mutações) nesses genes aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário.

Mutações em BRCA1 estão associadas a um maior risco de câncer de mama e ovário, enquanto mutações em BRCA2 estão ligadas a câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.

Indicações

O teste é recomendado para pessoas com histórico familiar de câncer de mama (em qualquer sexo) diagnosticado antes dos 50 anos e para quem tem câncer de ovário em qualquer idade na família.

Como fazer o exame

A coleta é feita por meio de um exame de sangue, que é enviado para análise laboratorial. Não é necessário jejum ou qualquer preparação prévia.

O médico determina quais partes dos genes BRCA1 e BRCA2 serão analisadas, podendo buscar mutações específicas ou realizar uma análise mais abrangente.

Resultados

Em caso de negativa, é porque nenhuma mutação foi detectada nos genes analisados. O risco de câncer é menor, mas não é eliminado completamente.

Dessa forma, faz-se necessário um acompanhamento, mantendo as consultas regulares.

Nos casos que o resultado é positivo é porque há a presença de mutação em pelo menos um dos genes, indicando um maior risco de câncer. Não garante que a pessoa irá desenvolver a doença nem prevê a idade em que isso pode ocorrer.

Após o exame é primordial requerer um acompanhamento médico adicional e, possivelmente, estratégias de prevenção ou monitoramento mais intensivos.

Sintomas a observar

Além dos testes genéticos, é crucial estar atento a sintomas como a presença de nódulos ou caroços indolores, alterações no tamanho ou inchaço de uma das mamas. E sempre buscar ajuda e avaliação médica.

Os testes genéticos para BRCA1 e BRCA2 são ferramentas importantes na avaliação do risco de câncer de mama, permitindo decisões informadas sobre acompanhamento e prevenção. A combinação de testes genéticos e atenção a sintomas é fundamental para o manejo da saúde mamária.

Demais exames

A detecção precoce do câncer de mama é crucial e envolve diversos exames que devem ser realizados conforme a orientação de um ginecologista ou mastologista.

- Mamografia para identificar lesões precoces na mama, mesmo antes de sintomas aparecerem. Deve ser feito anualmente a partir dos 40 anos; se houver histórico familiar, a partir dos 35 anos;

- Exame físico realizado pelo ginecologista por meio da palpação das mamas para identificar nódulos, porém não sinaliza se são benignos ou malignos.

- Exame de sangue avalia marcadores tumorais, como CA 15.3, que podem indicar a presença de câncer. Também pode identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. São muito úteis em casos de histórico familiar de câncer de mama;

- Ultrassonografia da mama, que complementa a mamografia, especialmente útil para mamas grandes ou em caso de alterações detectadas. Geralmente feito após resultados anormais na mamografia;

- Ressonância magnética, principalmente em casos de alto risco ou quando há alterações em outros exames, ajudando a mapear o tamanho do tumor;

- Biopsia para confirmar o câncer, onde amostras de tecido são retiradas e analisadas;

- Exame Imunohistoquímico, que analisa proteínas nas células tumorais, ajudando a determinar a estratégia de tratamento.

É fundamental que mulheres a partir dos 40 anos e aquelas com histórico familiar realizem esses exames regularmente. Mudanças na mama ou no mamilo devem ser avaliadas imediatamente por um profissional de saúde. A detecção precoce aumenta significativamente as chances de sucesso no tratamento.

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